Unser Verein kümmert sich um Betroffene von zentronukleären Myopathien und deren Angehörige und unterstützt Forschung für eine Heilung.

Wir sind der neu gegründete Verein für myotubuläre Myopathie und andere zentronukleäre Myopathien!

Zentronukleäre Myopathie ist ein Überbegriff für mehrere kongenitale (=angeborene, also genetische) muskuläre Erkrankungen. Ihnen ist gleich, dass sich bei den Betroffenen die Zellkerne der Muskelfasern im Zentrum (zentronukleär) und nicht wie üblich, am Rand befinden. Die Symptome der verschieden zentronukleären Myopathien sind relativ ähnlich. Die häufigste zentronukleäre Myopathie wird durch eine Mutation auf dem MTM1-Gen verursacht: myotubuläre Myopathie. Weitere ZNM werden verursacht durch eine Mutation auf dem Gen DNM 2, RYR1, BIN oder TTN. Weitere Informationen gibt es auf www.znm-zusammenstark.org.


Unser Anliegen:

Betroffenen und Angehörigen eine Stimme geben!

Informationen über ZNM teilen!

Über Forschung informieren und Forschung aktiv unterstützen!

Teil eines Netzwerkes von Organisationen, Ärzten und Therapeuten sein!